Anual pe glob sunt diagnosticate peste 1.600.000 de cazuri noi de cancer de san si peste 230.000 de cazuri de cancer ovarian. Intre 5 si 10% din cazurile de cancer de san si aproximativ 20% din cele de ovar sunt ereditare.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG:„Genele BRCA1 si BRCA2 sunt acele gene care regleaza cresterea tumorala. Acestea ne vorbesc de fapt despre o crestere sporita de risc de a dezvolta un cancer mamar sau ovarian.”
Intre timp, cercetarile au demonstrat ca cele 2 gene nu sunt implicate numai in cancerul de san si de ovare, ci si in cel de endometru, piele sau pancreas.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG: „Nu exista o regula de baza cine de fapt ar trebui neaparat sa fie testat pentru mutatiile la nivelul BRCA1 si BRCA2. Cu precadenta recomandam aceasta testare pentru femeile care au printre rude, pe linia materna, cazuri de formatiuni maligne ovariene sau mamare. La fel e important de a fi testate acele doamne care deja au dezvoltat o formatiune maligna, deci un cancer cu alta localizare.”
Ba mai mult, acum se stie ca mutatiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paterna, afectand si barbatii.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG: „Este important sa mentionam ca detectarea mutatiilor genetice la nivelul genelor BRCA1 si BRCA2 este importanta nu doar pentru sanatatea femeii, dar si pentru sanatatea barbatilor. Pe parcursul ultimelor ani s-a detectat cifre alarmante de crestere a numarului de cancer mamar la barbati. Totodata gena BRCA1 si BRCA2 ne vorbeste si despre un risc de dezvoltare si a cancerului de prostata.”
Doar testul genetic ne poate ajuta sa aflam daca avem sau nu motive de ingrijorare.
Ion ROTARI, SEF DEPARTAMENT BIOLOGIE MOLECULARA SI GENETICA:„Pentru efectuarea acestui test se preleveaza o proba de sange venos integru. Pentru efectuarea acestui test nu este nevoie de o pregatire speciala. Din acesta proba de sange se extrage ADN-ul. In cadrul laboratorului nostru se depisteaza 8 cele mai frecvente mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2. In termen de 7 zile lucratoare pacientul primeste rezulatatele, care pot fi „negative” sau „pozitive”. In cazul in care exista prezenta o mutatie, recomandarea noastra este adresarea la medicul oncolog-mamolog.”
In cazul prezentei mutatiilor genelor BRCA1 si BRCA2, statisticile nu sunt cele mai imbucuratoare.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG:„La 400 de femei din cele 1000 testate pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 va fi diagnosticat ogligatoriu 1 cancer mamar sau ovarian. Daca e vorba de doamnele cu mutatii genetice la nivelul BRCA1 si BRCA2 care deja au fost depistate cu un cancer mamar, riscul este de peste 50% ca vor dezvolta si un cancer ovarian pe parcursul vietii. Mai mult de jumatate din acele femei, care au fost diagnosticate cu cancer mamar si s-a si dovedit ca este vorba de o mutatie genetica la nivelul BRCA1 si BRCA2, dezvolta acest tip de cancer mamar pana la varsta de 50 de ani, adica foarte devreme.”
Daca aveti aceste mutatii genetice, controalele repetate la medic sunt extrem de importante.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG:„Recomandarea este ca totusi sa mergeti in vizita la mamolog si ginecolog o data la 6 luni. Pentru doamnele din aceasta grupa de risc este recomandabil sa faca mamografia si ultrasonografia.”
Expertii sustin ca secretul sanatatii noastre este in puterea genelor, iar testele de ultima ora permit sa intelegem mult mai bine daca suntem sau nu printre cei ce risca sa se imbolnaveasca.
Ludmila CHISTRUGA, MEDIC ONCOLOG-MAMOLOG:„Suntem in secolul 21, secolul investigatiilor de laborator performante si ar fi pacat sa nu beneficiem de ceea ce ne ofera medicina moderne.”