Florina Nedelea, medic primar genetica medicala: Este cunoscut faptul ca aproximativ 5-7% dintre nou-nascuti pot suferi de o boala genetica. Se pune problema cum abordam acest subiect. Este clar ca in momentul de fata, secventierea intregului genom este posibila si este realizata in multe cazuri care necesita aceasta evaluare genetica complexa.
Ceea ce isi propun cei din Marea Britanie este sa secventieze practic ADN-ul la toti nou-nascutii si sa raporteze afectiuni grave care pot debuta in primii ani de viata.
Problemele de etica care se pun sunt extrem de importante si de sensibile. Aceste probleme vizeaza in principal stocarea informatiei. Odata secventiat acest genom, datele sunt stocate intr-un mod informatic. Asadar, ele pot fi accesibile multi ani. Depinde de cine semneaza consimtamantul, in speta parintii. Sunt probleme importante – cine va avea acces la aceste date pentru a fi reanalizate.
Ideea este ca in prima instanta sa raporteze un numar de afectiuni – cateva mii de afectiuni care pot avea impact asupra starii de sanatate in primii ani de viata.
Comitetele de etica de acum recomanda sa raportam variante sau mutatii pentru care stim ca exista un tratament, sau putem lua anumite masuri pentru a preveni instalarea unor consecinte nefaste.
„Sunt afectiuni pentru care din pacate nu avem tratament si nu e potrivit a fi raportat neonatal”
Asadar sunt afectiuni pentru care din pacate nu avem tratament si nu e potrivit a fi raportat neonatal. Problema este ca pe viitor, cand si cine va avea acces sa reanalizeze aceste date si sa raporteze variante care pot predispune la o boala. Se discuta mult la predispozitia pentru cancere, dar stim, si pe masura ce timpul va trece si cunostintele noastre se vor extinde - sunt si acum -, dar pentru boli cardiovasculare, afectiuni neurologice, neurodegenerative, cine, cand va avea acces la aceste date si catre cine vor fi transmise datele mai departe, sunt probleme importante legate de asigurarile medicale, asigurarile de sanatate care pot fi impactate la un moment dat de existenta acestor informatii.
Vulnerabilitatea ar fi probabil impactul asupra asigurarilor de sanatate. Anumiti asiguratori sa refuze oferirea unor servicii de sanatate, sau sa creasca foarte mult primele, ghidate de aceste predispozitii genetice, acestea luand in calcul ca ar putea fi cazuri mult mai complexe. Ar putea fi vorba despre discriminare la un moment dat.
Exista un aspect important. Dincolo de cunoasterea acestor informatii genetice, sunt aspecte legate de functionalitate, sau impactul practic. Pentru ca se stie ca nu orice schimbare sau orice mutatie genetica se poate rasfrange si in starea de boala, sau de sanatatea pacientului. Sunt boli care au penetranta incompleta. Deci, practic, intr-o familie in care sunt 3, 4 membri cu aceeasi varianta genetica, nu toti au forma de boala. Pot fi complet asimptomatici, iar altii sa faca o forma de boala. Deci vorbim de factori modificatori. Sunt si factori genetici, dar de asta spun ca informatia genetica este extrem de complexa. Deocamdata o citim foarte bine, intelegem cum functioneaza, dar mai avem lucruri de descifrat pe viitor.