Mirela PAȘCHEVICI: „Ma numesc Mirela, am 13 ani si invat la Liceul Teoretic „Ion Suruceanu””.
In ciuda zambetului sau luminos, povestea Mirelei ascunde o lupta tacuta si continua, care a inceput inca din frageda copilarie.
Olga PAȘCHEVICI, MAMA MIRELEI: „Mirela a fost un copil cuminte, o fetita foarte ascultatoare, de sine statatoare. Ea nu crestea, a inceput sa ramana un pic mai mica decat copiii de la ea din grupa, practic era cea mai mica. Ne-am dus la medic la 2 anisori, sa trecem controlul. Si medicul hematolog ne-a spus ca nu-i bine aici la voi. Am facut usg si ne-au spus ca trebuie de facut analize ca sa depistam, sa vedem din ce cauza”.
Mirela PAȘCHEVICI: „Cand fugeam, cand mai ieseam cu familia la plimbare, ma dureau picioarele, oboseam foarte rapid. Dupa asta am simtit dureri in burta foarte pronuntate, si cand fugeam foarte mult imi era un pic greu sa respir. Si acum obosesc cand fac prea mult efort”.
Pana la varsta de 6 ani, Mirela a fost supusa la o serie de investigatii si tratamente simptomatice, insa fara a se putea stabili un diagnostic definitiv.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „Mirela facea niste anemii destul de grave care necesitau transfuzii de sange. Pe la varsta de vreo 6-8 ani a fost internata la noi, a nimerit la noi la consultatie, noi i-am cerut acordul ca sa trimitem probele ei in laboratorul din strainatate, si iata prin aceasta cale noi am putut diagnostica o maladie Gaucher. S-au identificat acele doua mutatii in gena GBA si de acum am initiat o serie de investigatii mai aprofundate, pentru a determina gradul de severitate a bolii”.
Boala Gaucher este considerata una rara, afectand aproximativ intre 1 din 40 000 si 1 din 100 000 de persoane din populatie. Boala Gaucher afectează aproximativ între 1 din 40 000 și 1 din 100 000 de persoane din populație.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „Boala Gaucher este o maladie genetica care se transmite prin mecanismul autosomal recisiv. Adica, poate sa apara un copil bolnav din doi parinti purtatori sanatosi de o boala Gaucher. Se determina prin lipsa unui ferment, cerebrozidaza, care trebuie sa scindeze anumite substante chimice compuse, complexe, de genul lipidelor, in niste molecule mai mici”.
Boala Gaucher este o maladie genetică rară caracterizată prin lipsa unei enzime responsabilă de descompunerea unui tip de grăsime, glucozilceramida.
În consecință, aceasta substanță se acumulează în ficat, splină și măduva osoasă.
Aceste substante chimice nescindate se acumuleaza in anumite tesuturi precum ficatul, splina si maduva osoasa.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „Aceste molecule mari, grele, ele dezlocuiesc tesutul normal si vin cu afectarea acelui organ prin disfunctia lui severa. Adica, la copil se poate identifica marirea in dimensiuni a abdomenului, dar aceasta este determinata de hepato- si splenomegalie, si copilul prezinta anemii, trompocitopenii”.
Spleno-/hepatomegalie – mărirea în dimensiuni a splinei/ficatului.
Trombocitopenie – scăderea numărului de trombocite în sânge.
Exista mai multe tipuri de boala Gaucher, insa cel mai frecvent intalnit este tipul 1, care prezinta prognostic mai favorabil, in caz de diagnosticare si initiere a tratamentului precoce.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „Daca inainte tratamentul se reducea la o operatie de inlaturare a splinei, pacientul ramanea cu suferinta ficatului si a maduvei osoase, era dependent de transfuzii de sange. Actualmente, sunt generate o serie de terapii noi bazate pe substitutie de enzime prin care pacientul primeste acea enzima deficitara”.
Datorita eforturilor medicilor, s-a depus o cerere pentru obtinerea unui grant din strainatate, iar interventia de inlaturare a splinei a fost amanata.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „Spre bucuria noastra, cerinta a fost acceptata si din 2019, Mirela beneficiaza pe gratis, de acel produs salvator de viata, de calitate a vietii ei”.
Eugeniu POPOVICI, MEDIC HEMATOLOG: „Mirela vine o data la doua saptamani pentru a efectua tratamentul cu cerezine, se face o infuzie in picuratoare. Datorita tratamentului, in prezent, la copil s-a normalizat hemoglobina, splenomegalia in reducere aproape la normal si indicii de trombocite sunt la nivel constant”.
Mirela trebuie sa primeasca perfuzia care ii asigura o viata normala si calitativa in mod sistematic, fara exceptii.
Mirela PAȘCHEVICI: „Eu merg la spital de 2 ori pe luna, ca sa fac tratamentul meu. Imi iau analize, dupa asta eu mananc, si dupa astept ca sa vina picuratoare si stau 2-3 ore, cam 4 ore daca sa luam in total. Uneori mai citesc, cand astept sa vina picuratoarea, dorm. Eu cand plec la spital sunt si fericita si trista. Eu acolo m-am deprins deja, toate persoanele care vin eu deja le cunosc, toate asistentele, deja sunt deprinsa, stiu ce o sa ne dea la masa”.
Desi spitalul ii fura o parte din copilarie, Mirela se descurca excelent la scoala si gaseste timp sa se dedice si unor hobby-uri.
Mirela PAȘCHEVICI: „Eu fac ore online la matematica, si recuperez. Fac temele si copiii imi spun ce tema au trecut, dupa asta fac lectiile online si recuperez. Dar la limba romana si celelalte e foarte simplu, si le recuperez foarte repede. Prietenii mei tot vor sa nu plec la spital si sa stau cu ei la scoala, dar eu nu pot, asa trebuie. Nu sunt copil, cum sa spun, ca toti, sunt mai diferita””.
Natalia UȘURELU, MEDIC GENETICIAN: „La inceput Mirela parea cumva mai apatica, mai suparata, un copil suferind. Dupa initierea tratamentului de substituie enzimatica, noi o vedem pe Mirela un copil absolut ca oricare altul, integrat in societate, are prieteni, ocupatii extrascolare. Ea este foarte sociabila, energica, bucuroasa de viata. Noi o vedem bine, si ne bucuram ca ea a raspuns la tratament foarte bine, fara nici o complicatie”.
Desi le-a fost greu, parintii si bunicii Mirelei au fost cei care i-au sustinut toate ideile si i-au fost mereu alaturi.
Mirela PAȘCHEVICI: „Mie imi place sa pictez diferite tablouri, dar mai mult imi place sa dansez, hip-hop, vogue, sunt pasionata. Eu la dansuri, dansez din placere si nu prea obosesc asa”.
Mirela este copilul care ne invata despre curaj, speranta si aspiratii. In ciuda provocarilor intalnite, ea inspira si aduce bucurii celor din jurul ei.