Ce este albinismul?

Albinismul este o afectiune in care oamenii au putin sau deloc pigment de melanina (compus care creeaza culoare) in ochi, piele sau par. Din aceasta cauza, oamenii cu albinism arata putin diferit de ceilalti membri ai familiei lor, fara albinism: au o piele de un alb foarte deschis, care este predispusa la arsuri solare, parul lor este, de asemenea, alb sau de un blond extrem de deschis, iar ochii le sunt de regula albastri si foarte sensibili la lumina soarelui. 

Desi majoritatea persoanelor cu albinism au ochi albastri, exista si indivizi cu aceasta afectiune care au ochi caprui. Exista diferite tipuri de albinism, iar cantitatea de pigment din ochi variaza de la o persoana la alta, insa majoritatea persoanelor afectate de albinism au probleme de vedere.

Tipuri de albinism

Exista doua tipuri principale de albinism: oculo-cutanat si ocular. Albisnimul oculo-cutanat este cea mai comuna forma de albinism si inseamna ca persoana afectata are parul, pielea si ochii foarte deschise la culoare. Albinismul ocular reprezinta 10-15% dintre toate cazurile de albinism si inseamna ca pigmentul de melanina lipseste in principal din ochi, in timp ce pielea si parul par normale sau doar putin mai deschise decat ale majoritatii oamenilor.

Pana in prezent sunt recunoscute pana la sapte forme de albinism oculo-cutanat: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 si OCA7. Albinismul oculo-cutanat tip 1 si tip 2 sunt cele mai frecvente tipuri.

OCA 1A

Activitate tirozinazica absenta.

Ochi: gri albastrui, acuitate vizuala redusa.

Par: alb la nastere, poate deveni blond in timp.

Piele: alba, alunitele nu sunt pigmentate.

OCA 1B

Activitate redusa a tirozinazei.

Decolorare variabila a pigmentului pielii si parului.

Subtip sensibil la temperatura.

OCA 2

Decolorare variabila a pigmentului pielii si parului.

In timp, pot dezvolta lentiginoza.

Pot avea sindromul Prader-Willi si sindromul Angelman asociate.

Tipuri mai putin frecvente de albinism includ sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Cross, sindromul Chediak-Higashi si sindromul Griscelli.

Din ce cauze apare albinismul?

Albinismul este in cea mai mare parte o boala mostenita recesiv, ceea ce inseamna ca doua gene ale albinismului sunt mostenite (cate una de la fiecare parinte). Daca parintii pacientului sunt numai purtatori de albinism (fiecare avand o gena de albinism si o gena normala), vor avea suficiente informatii genetice pentru a produce pigment normal si nu vor prezenta semne de albinism. 

Albinismul afecteaza oameni din toate rasele, atat barbati, cat si femei (desi albinismul ocular apare in primul rand la barbati). Aproximativ una din 70 de persoane are o gena pentru albinism. Cuplurile care sunt fiecare purtatoare ale genei recesive de albinism au un risc de 1 din 4 de a avea un copil cu albinism.

Care sunt problemele asociate cu albinismul?

Principalele probleme ale albinismului sunt cauzate de incapacitatea organismului de a produce pigment de melanina (al carui rol major in piele este de a absorbi lumina UV de la soare, astfel incat pielea sa nu fie afectata de ultraviolete). De asemenea, are un rol in dezvoltarea vederii normale a ochiului. A avea parul alb sau deschis la culoare din cauza lipsei de melanina nu este un motiv de ingrijorare, insa lipsa melaninei in piele si ochi poate cauza unele probleme.

O persoana cu albinism poate avea probleme cu pielea in sensul ca se arde repede daca iese in soare si are un risc crescut de cancer de piele.

De asemenea, pot aparea probleme oculare: 

- diferite grade de miopie, care nu pot fi complet corectate cu ochelari;

- fotofobie sau sensibilitate la lumina;

- nistagmus, adica miscarea involuntara a ochilor inainte si inapoi;

- strabism, adica un dezechilibru muscular al ochilor;

- hipoplazie foveala, cand retina nu se dezvolta normal inainte de nastere si in copilarie);

- directionarea gresita a nervului optic (semnalele nervoase de la retina la creier nu urmeaza caile nervoase obisnuite).

Alte tipuri mai putin frecvente de albinism pot implica, de asemenea, probleme de coagulare a sangelui, deficit imunitar sau probleme cu auzul. O preocupare care nu trebuie trecuta cu vederea este riscul de izolare al persoanelor cu albinism. Acesti oameni, si cu atat mai mult cand sunt copii, trebuie tratati in mod egal cu ceilalti si inclusi in toate activitatile, iar parintii si profesorii trebuie sa depuna eforturi in acest sens.

Persoanele cu albinism se dezvolta normal, au inteligenta normala, si, de-a lungul timpului, pot dezvolta aceleasi boli ca restul populatiei.

Cum se trateaza albinismul?

Pentru corectarea strabismului, se poate folosi interventia chirurgicala, ceea ce poate imbunatati aspectul ochilor. Chirurgia poate ajuta, de asemenea, la reducerea nistagmusului. Ochelarii de soare sau lentilele de contact nuantate pot ajuta la reducerea sensibilitatii la lumina. In interior, lumina trebuie plasata in asa fel incat sa vina de peste umar, nu din fata.

Diverse ajutoare optice sunt utile persoanelor cu albinism, alegerea depinzand de modul in care persoana isi foloseste ochii la serviciu, pentru practicarea unor hobby-uri sau pentru alte activitati obisnuite. Unii oameni cu albisnim se descurca bine folosind ochelari cu lentile de citire puternice sau lentile de contact. Altii folosesc lupe portabile sau un monitor cu rezolutie mare pentru computer.

Avand in vedere ca persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la arsuri solare si au un risc crescut de cancer de piele, crema de protectie solara cu factor ridicat (30 sau 50) si evitarea razelor solare puternice intre orele 10:00 si 16:00 sunt esentiale. De asemenea, e bine sa se poarte palarii cu boruri largi, ochelari de soare si haine opace.

Se poate preveni albinismul?

Albinismul nu poate fi prevenit, deoarece este o afectiune mostenita. Testarea genica poate fi utilizata pentru a afla daca un fat are albinism (amniocenteza se efectueaza in saptamana 16-18 de sarcina). Parintii care iau in considerare testarea de acest tip ar trebui sa fie constienti de faptul ca, desi copiii cu albinism au de obicei tulburari vizuale si un risc mai mare de probleme ale pielii, au o sanatate buna in rest si o durata de viata normala.