Adriana este singurul copil din Republica Moldova care sufera de mucopolizaharidoza tip 1, o boala rara cu o incidenta de doar 1 caz la un milion de nasteri.

Adriana GUMANIUC, ELEVA: „Ma numesc Gumaniuc Adriana, am 13 ani, locuiesc in Chisinau si invat la Liceul cu profil de arte Nicolaie Sulac. Sunt in clasa a 6-a.”

Natalia USURELU, MEDIC GENETICIAN: „Mucopolizaharidoza este un grup de maladii genetice dobandite de la ambii parinti, ambii parinti fiind purtatori sanatosi care pot da descendentilor sai boala in 25% din cazuri.”

Mucopolizaharidoza se manifesta prin lipsa unui ferment care degradeaza molecule complexe din organism - mucopolizaharide. Ca urmare, acestea fiind nedegradate se depoziteaza in organe: ficat, splina, creier, muschi si la copiii respectivi le sunt afectate functiile legate de aceste organe.

La nastere, Adriana a fost un copil aparent sanatos si a urmat un curs normal de dezvoltare pana la varsta de 5 ani. Cu toate acestea, boala ei a inceput sa se manifeste dupa aceasta perioada.

Adriana GUMANIUC, ELEVA: „Cand eram micuta ma trezeam noaptea si plangeam foarte tare ca ma dureau manutele si bunica ma linistea, ma lua in brate, ea credea ca e de la aceea ca am dormit pe manute pana intr-un moment in care bunica a observat ca degetelele, manutele se deformeaza.”

Lidia PREPELITA, BUNICA: „Cand ne-am adresat la medicul de familie ni s-a spus sa venim urgent la Chisinau pentru ca poate sa fie artrita juvenila. Dar fetita tare des racea, ne-am adresat la medic ni s-a spus ca are imunitatea slaba si am venit iarasi la Chisinau sa facem operatie la adenoizi si acolo ni s-au spus ca nu sunt bune analizele la ficat.”

Drept urmare, Adriana a fost spitalizata in sectia de hepatologie a Institutul Mamei si a Copilului. Starea ei de sanatate a atras atentia medicilor de acolo, care au investigat atent si au ajuns la concluzia ca copila ar putea fi afectata de mucopolizaharidoza. Ei au informat-o pe bunica fetitei despre aceasta suspiciune.

Lidia PREPELITA, BUNICA: „Eu am inceput a plange am cautat pe internet, si imi spune-am ca nu poate sa fie asa ceva, neam de neamul meu nu a fost cu asa ceva si dumneaei ne-a indemnat sa transmitem la institutul de genetica.”

Banuielile medicilor din Republica Moldova au fost confirmate in cadrul Institutului de Genetica din Moscova si la Hamburg.

SINCRON: Lidia PREPELITA, BUNICA: „Am fost socati cand ni s-a spus ca acesti copii traiesc pana la 8 ani doar si asta a fost un soc pentru noi. Sa primesti vestea ca copilul  are o sansa sa traiasca, dar poate nu.”

Copila a fost luata la evidenta in cadrul Centrului de Genetica si Reproducere Umana din cadrul Institutului Mamei si Copilului.

Natalia USURELU, MEDIC GENETICIAN: „Ea se prezenta cu hepatospenomegalie severa, pronuntata, un ficat si o splina largita in asa masura in care se vedeau cu ochiul liber, debordand din cavitatea abdominala. Fetita ramanea in cerstere, avea limitarea mobilitatii in articulatiile mainilor si picioarelor.”

Gratie eforturilor depuse de personalul medical, Adriana a avut sansa de a primi un tratament costisitor din strainatate care avea sa ii schimbe viata.

Natalia USURELU, MEDIC GENETICIAN: „Noi am depus acel dosar prin intermediul companiei Sanofi Genzime. Spre fericirea noastra si norocul fetitei acest dosar a fost aprobat cu livrare de tratament de substitutie enzimatica pe care trebuie sa il administreaze saptamanal si pe toata viata.”

Olesea CECHIR, REPORTER PRO TV, SPECIALIST IN MEDICINA PREVENTIVA: „In fiecare zi de vineri Adriana se interneaza in spital, da analize vine aici in clinica, da analize si este internata pentru a face enzimoterapia. Deci timp de 6 ore este conectata la acest aparat iar alturi de ea este bunicuta.”

Natalia HAREA, ASISTENTA MEDICALA: „E tare cuminte. Deja s-a deprins cu noi, parca e a noastra. Cuminte fata.”  

Mama fetitei este plecata la munca peste hotare si bunicuta este cea care se ocupa de ea si se asigura ca nu rateaza nicio sedinta importanta de tratament.

Lidia PREPELITA, BUNICA: „Domnul ne da putere si rabdare si toate celea, ea are nevoie de ingrijire.”

Natalia USURELU, MEDIC GENETICIAN: „Fetita a raspuns foarte bine la tratament fara a manifesta careva reactii adverse, fara a avea  un moment de respingere al tratamentului, fara a dezvolta anticorpi pentru acest produs nou, ficatul s-a retractat in pozitie fiziologica normala.”

Cu toate acestea, boala genetica de care sufera a dus la aparitia unor complicatii la nivelul inimii, iar din acest motiv, Adriana va fi supusa unei interventii chirurgicale cardiace in acest an.

Adriana GUMANIUC, ELEVA: „Seara si dimineata primesc medicamente pentru inima. Ca sa ma simt mai bine.”

In ciuda greutatilor pe care le are de infruntat, Adriana ramane o fetita dulce, harnica si luptatoare. Ii place sa picteze si isi doreste sa devina profesoara cand va creste mare.

Adriana GUMANIUC, ELEVA: „As vrea sa devin invatatoare de clasele primare. Multi imi spun ca o sa cresti mai mare si o sa te razgandesti, dar eu nu cred asa pentru ca de la 6 ani vreau acesta profesie si pana acum.”

Copiii care sufera de boli rare sunt adevarati eroi nevazuti care se confrunta zilnic cu obstacole uriase, dovedind un curaj si o putere sufleteasca care ne inspira si ne reamintesc de valoarea fiecarui moment din viata.