Testele prenatale de screening a malformatiilor genetice se efectueaza la sfarsitul trimestrului intai de sarcina. Aceste investigatii nu pot pune un diagnostic, ci doar arata care este riscul unui copil de a mosteni o boala genetica.

Sergiu PLESCA, MEDIC ECOGRAFIST: “Este recomandat toate gravidele sa efectueze ecografia de screening la 11-14 saptamani. Noi, medicii ecografisti recomandam in perioada 12-13 saptamani, din motivul unei vizualizari mai bune.”

Care sunt indicatorii de sanatate pentru un barbat si pana cand acestia isi pot pastra functia erectila. Afla de la medicul androlog, Ion Dumbraveanu, sambata la iSanatate - VIDEO

In timpul ecografiei, se analizeaza markerii patologiilor cromozomiale, precum translucenta nucala, osul nazal si ductul venos.

Sergiu PLESCA, MEDIC ECOGRAFIST: “Translucenta nucala este un spatiu transparent care se formeaza in portiunea posterioara a gatului copilasului sau la ceafa si acest spatiu se pastreaza in perioada 11 saptamani-13 saptamani si 6 zile. S-a demonstrat prin studii ca acest spatiu la copii care prezinta Sindromul Down acumuleaza mai mult lichid si el se largeste si devine mai larg. Ecografic acesta este un semn de risc sporit al patologiei cromozomiale. Urmatorul marker al patologiilor cromozomiale este osul nazal. Osul nazal este o formatiune osoasa la baza nasucului copilasului. In mare parte osul nazal trebuie analizat in contextul prezentei sau absentei osului nazal. Studiile au demonstrat ca absenta osului nazal creste riscul patologiilor cromozomiale.”

Ai auzit despre igiena somnului? Afla de la medicul pediatru, Igor Pletosu, ce sa faci daca copilul tau adoarme greu, dar si care sunt secretele unui somn cu adevarat calitativ, sambata la iSanatate - VIDEO

Ecografia de la 11-14 saptamani de sarcina se face paralel cu o analiza de sange, numita dublu test, care determina nivelul hormonilor formati de placenta. Rezultatul testului este un calcul matematic al parametrilor ecografici si biochimici care expun riscul de dezvoltare al patologiilor cromozomiale.

Tatiana RABAC, MEDIC OBSTETRICIAN-GINECOLOG: “Sunt trei variante de interpretare - risc scazut, risc moderat sau risc crescut. Nici o interpretare nu ne poate indica suta la suta este sau nu este patologia data. In dependenta de rezultatul care vine sunt urmatorii pasi pentru examinarea ulterioara a acestor mame.”

In caz ca fatul prezinta un risc moderat sau crescut de a dezvolta malformatii genetice se recurge la teste de diagnostic, cum sunt amniocenteza si cariotiparea.

„Baby loading...” Reporterul iSanatate si specialistul medical Cristina Gonta este pe ultima suta de metri si va aduce pe lume primul sau copil! Afla de la sotul ei cat de mult s-a schimbat aceasta in perioada sarcinii: „Noi ca barbati trebuie sa fim alaturi” - VIDEO

Tatiana RABAC, MEDIC OBSTETRICIAN-GINECOLOG: „Timpul optim pentru efectuarea amniocentezei este 15-18 saptamani. Poate fi efectuata in orice perioada de gestatie de la 11 saptamani, dar in perioada pana la 18 saptamani noi putem sa intervenim in aceasta gestatie daca mamica isi doreste sa intrerupa sarcina. Mamica trebuie sa fie preantampinata ca acest test de diagnostic este invaziv si are careva riscuri dupa sine.”

Printre factorii de risc asociati cu dezvoltarea malformatiilor genetice ale fatului se numara varsta inaintata a mamei si antecedente de boli genetice la copii nascuti anteriori in familia respectiva.